Questione di connotati

Un gruppo di ricercatori internazionali, tra Belgio e Stati Uniti, ha identificato 203 geni che determinano come sarà il volto di una persona. I risultati di questa ricerca – pubblicati sulla rivista Nature Genetics – combinati alla tecnologia di analisi 3D, sviluppata da un laboratorio belga, potranno essere utili alla medicina e aiutare a capire come si determinino le malformazioni del volto.
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Foto di copertina: Caroline Hummels da Pixabay

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Che ci possano piacere o meno, che siano un ben riuscito gioco di equilibri oppure un insieme meno aggraziato di lineamenti, una cosa è certa: i connotati dicono e spesso, purtroppo, determinano molto di ciò che siamo. Per tanti il viso costituisce il biglietto da visita che ognuno presenta al mondo, il primo e quasi sempre inevitabile impatto che di noi forniamo agli altri. In alcuni casi, però, il volto può presentare malformazioni che determinano problemi non solo semplicemente estetici. La chirurgia interviene, ma la ricerca sta compiendo passi molto interessanti.

Il volto in 3D e i geni dicono chi siamo

Un team internazionale di ricercatori che fanno parte della Pennsylvania State University negli Stati Uniti, e dell’Università Cattolica di Lovanio in Belgio, ha pubblicato recentemente i risultati di uno studio interessante. Il gruppo è riuscito a identificare i geni che determinano la conformazione del volto delle persone, abbinando genetica e analisi 3D.
Sono stati presi in considerazione i dati genetici – ovvero il DNA completo – di un gruppo di più di ottomila persone e le fotografie tridimensionali e dettagliate dei soggetti. I dati erano separati in due set, una parte proveniente da soggetti del Regno Unito, l’altra da soggetti statunitensi.
Il Laboratorio di genetica per immagini dell’ateneo belga ha poi messo a punto un apposito metodo di analisi 3D. Partendo dalle fotografie 3D, il volto di ogni soggetto è stato suddiviso in 63 aree, attraverso le quali è possibile identificare le variazioni tra gli individui. Sulle immagini tridimensionali di ogni volto è stata posizionata una maschera a griglia che è in grado di identificare oltre settemila punti. Attraverso la comparazione di questi punti e, successivamente, quella tra i siti genetici associati alle caratteristiche del viso che accomunano i due set di dati, è stato possibile individuare i collegamenti che esistono tra le caratteristiche facciali e i geni.
In pratica, sono stati passati in rassegna i più piccoli particolari del volto e sono state cercate le possibili connessioni tra questi e il patrimonio genetico dei soggetti.
Il risultato delle comparazioni è stato molto interessante. Sono state identificate 203 regioni del genoma coinvolte nello sviluppo cranio-facciale e che sono associate a caratteristiche del volto. Di queste ben 53 non erano mai state identificate prima.

Ricerca genetica, medicina e oltre

Lo studio del team euro-americano servirà a comprende meglio come si determinano alcune malformazioni del viso. Senza negare l’impatto emotivo che queste deformazioni possono provocare in chi ne è affetto, parliamo di problematiche che non sono puramente estetiche. Una labioschisi – condizione più comunemente conosciuta con la definizione “labbro leporino” – o una palatoschisi, ovvero la conformazione anomala del palato – spesso collegate tra loro – possono determinare problematiche di salute anche gravi.
Si tratta di malformazioni congenite, e per questo riuscire a capire quali geni intervengono nella formazione di queste anomalie potrà consentire in futuro di comprendere meglio cosa controlla quei processi.
Ma non è tutto. Lo studio mira a far luce anche sul funzionamento della genetica nella determinazione della struttura facciale, potendo così diventare un metodo per ricostruire l’evoluzione che un viso subisce nel tempo. Le applicazioni possono quindi interessare anche altri campi. In futuro – come ipotizzano i ricercatori – questa tecnica, per esempio, potrebbe essere utilizzata nella medicina forense.
Infine, lo studio ha evidenziato anche quelle che i ricercatori hanno definito “genetiche condivise”, ovvero geni che interessano la formazione del volto e che sono legati anche alla formazione di altre parti del corpo e ad anomalie che interessano organi e scheletro.

In definitiva, questa ricerca – che è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature Genetics – è un passo in avanti nella comprensione della genetica umana.

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