Soldatini oltre corona

Scritto da in data Marzo 8, 2021

Un anno di pandemia vissuto da chi era già “raro” prima. E dopo?

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Un anno e qualche mese fa, il Covid-19 era ancora una rarità, nel senso che colpiva poche persone ed era privo di cura. A marzo 2021 lo scenario è radicalmente mutato: con la soglia dei cento milioni di casi ampiamente superata, una rarità questo virus non lo è più. Nondimeno, altre malattie rare persistono. E anche i loro soldatini.

Ne avevamo parlato giusto un anno fa su Radio Bullets: la rarità patologica è una condizione tutt’altro che rara, e scusate i giochi di parole… Riguarda trecento milioni di persone nel mondo, trenta in Europa, due nel nostro paese. E molti, uno su cinque, sono bambini o adolescenti. Soldatini chiamati a combattere una delle patologie per le quali non c’è una terapia consolidata, se non in minima parte, appena il 5%. Oggi  la scienza mette a disposizione meno di cinquecento farmaci specifici; l’obiettivo della ricerca è quello di arrivare al doppio entro il 2027.

Malanni rari, dunque, per ognuno dei quali a soffrirne è meno di un individuo su duemila, secondo la definizione dell’Unione Europea. Non sono neppure quarant’anni che questo fenomeno ha assunto identità sanitaria con l’allora “Orfan Drug Act”, in America, seguito sedici anni dopo dall’analogo europeo. Rari, ma non pochi: la rete di coordinamento europea “Orphanet” nel 2021 ne elenca quasi quattordicimila. La giornata mondiale di sensibilizzazione coincide con un altrettanto giorno raro, il 29 febbraio: quando l’anno non  è bisestile, come il 2021, si anticipa al giorno prima. L’ultima ricorrenza è stata anche la prima in era Covid, portando alla luce effetti collaterali contrastanti della pandemia.

Distanziamento ed economie di scala

I trattamenti prestati a malati rari erogati nel 2020 dal sistema sanitario italiano sono stati l’11% in meno rispetto all’anno precedente. Ritardi nelle diagnosi e nell’accesso dei pazienti alle visite sono altri fenomeni evidenziati da uno studio Iqvia – Farmindustria, diffuso nei giorni scorsi.  Ma se  è vero che le misure di prevenzione adottate contro il Covid-19 sono state indirettamente efficaci anche contro l‘influenza, i dati lasciano supporre un effetto analogo anche per le patologie meno comuni.

La mielite flaccida acuta, che presenta somiglianze con la poliomielite, dal 2014 ha colpito ad anni alterni centinaia di bambini negli Stati Uniti. Dopo il calo del 2019, l’altalena lasciava presagire una forte recrudescenza nel 2020, ma così non è stato: trenta casi accertati, dieci in meno rispetto all’anno prima. Del resto la sperimentazione di una cura ruotava già l’anno scorso attorno all’Enterovirus C68, con l’obiettivo di elaborare un farmaco utile anche per il semplice raffreddore.

Il legame tra distanziamento e contenimento delle malattie rare è per ora tutto da confermare, tenendo anche conto che otto su dieci vengono associate a fattori genetici. Non a caso oggi per quasi cinquemila di esse è possibile fare un test genetico; e non a caso negli anni si è puntato molto, per la prevenzione, sullo screening neonatale. In Italia è obbligatorio per quaranta malattie metaboliche ereditarie: è il numero più alto su scala europea. E il nostro paese vanta numeri eccezionali anche per il sostegno alla ricerca: Telethon è un parto nostro e trent’anni dopo l’intuizione di alcuni malati di distrofia ha raccolto più di cinquecento milioni di euro. Tuttavia, all’atto pratico la scienza medica è ancora troppo concentrata sulle malattie comuni. Secondo alcuni, come il pediatra e genetista Angelo Selicorni, i veri farmaci orfani sono  riabilitazione e inclusione sociale. Ed è su questi fronti, che scenari pandemici come quelli attuali aggravano il fardello di chi ha la rarità dentro sé, o dentro la propria casa. Capita se la didattica a distanza riguarda te e non gli altri bambini che non sono rari; o se accedere ai luoghi in cui fare sport o incontrare altri simili diventa quantomeno arduo.

Prospettiva tentativi

Tre giorni fa, a consuntivo della Giornata 2021, il ministro per le Politiche giovanili Fabiana Dadone non è andata molto oltre un «si potrebbe tentare». Si è riferita in particolare al mettere i ragazzi rari  in rapporto con i loro coetanei, per «creare un processo che sia di crescita reciproca». Chissà se il condizionale diventerà un indicativo prima del prossimo 29 febbraio. Nel frattempo, difficile non concordare con Kelly Du Plessis, “voice” delle malattie  rare in Sudafrica: «In questi mesi abbiamo assistito a uno sforzo scientifico senza precedenti per combattere il Covid-19. Questo probabilmente permetterà alle nostre vite di tornare normali per la fine del 2021. Ma quella normalità, per chi soffre di una malattia rara, non sarà ancora tale».

I record dei soldatini

Alessandra, campionessa di golf, lotta con la Charcot Marie Toot. Francesca, tennista da Grande Slam, impugna la racchetta con quattro dita, a causa della Ecrodattilia. Chloe, venuta al  mondo con malformazione artero-venosa polmonare, è dovuta  nascere due volte. Sono loro i soldatini pre-corona; loro, e altri trecento milioni di persone nel mondo. E forse, dopo il coronavirus, lo saranno ancora.

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