Test genetici: cosa sono e a cosa servono

A cura di Paola Emilia Cicerone.

L’idea di parlarne nasce dalla cronaca recente: una signora malata di tumore ha chiesto di rintracciare la madre naturale perché aveva bisogno di conoscerne il DNA per una terapia sperimentale. Proprio in questi giorni è arrivata la notizia che la signora ha accettato di sottoporsi al test.

I test genetici sono una conquista recente − la mappatura del genoma umano è stata completata nel 2003 − e possono essere un metodo di diagnosi precoce, oppure servire a individuare o a orientare una terapia.

Tra i più noti e diffusi quelli legati alla procreazione: i test pre-concepimento per individuare malattie di cui i genitori possono essere portatori sani, o i test prenatali effettuati sull’embrione. Sono sempre meno invasivi (Per saperne di più è utile il sito di UPPA) ma comunque si portano dietro ansie e decisioni difficili che coinvolgono gli interessati ma anche i familiari.

Altri test servono, quando si manifestano dei sintomi, per fare o confermare una diagnosi, o perché in famiglia c’è una malattia genetica e si vuole conoscere la probabilità di svilupparla o di trasmetterla. In casi come questi, decidere di sottoporsi al test predittivo è una decisione delicata e strettamente personale. Lo stesso vale per alcuni tumori che hanno un’origine genetica, pensiamo alle mutazioni dei geni BRCA che aumentano il rischio di sviluppare tumori al seno e all’ovaio.

Fare un test genetico e aspettarne i risultati può causare un mix di emozioni come stress, ansia, senso di colpa o sollievo. Quando è opportuno farlo, è importante avere una corretta informazione medica e un buon supporto psicologico. Quello che sicuramente non ha senso fare è comprare magari online test che per poche centinaia di euro promettono una mappatura del genoma o d’individuare rischi di malattie importanti come infarto o diabete. Si tratta di un mercato fiorente ma questi test, anche quando sono ben fatti, danno risultati inconcludenti e sono sconsigliati prima di tutto dalle associazioni scientifiche. (vedi https://choosingwiselyitaly.org/wp-content/uploads/2018/06/Scheda-SIGU-2019.pdf)

Ti potrebbe interessare anche:

• Egitto: oltre i confini la caccia ai dissidenti
• Chi prima si vac-Cina
• Malala, la ragazza che voleva andare a scuola
• Ucraina: Viaggio nella sessualità femminile
• Donne sul fronte
• Giornalisti dietro le sbarre
• Il viaggio di Modou
• Afghanistan: un altro giornalista ucciso
• Il numero dei giornalisti uccisi è raddoppiato nel 2020
• Marocco: firmato l’accordo con Israele e Stati Uniti
• L’intelligenza al dito
• Biden tenta di affrontare l’epidemia di violenza armata
• L’Afghanistan e il Pink ShuttleRD Congo: una coalizione di milizie conquista interi villaggi
• Israele: ballerino palestinese in prigione
• Le donne che governano il mondo
• Una siringa, un bio cerotto e un bacio
• Di generazione in generazione

E se credete in un giornalismo indipendente, serio e che racconta recandosi sul posto, potete supportarci andando su Sostienici